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Gemeinsam Stark Gegen Hyperoxalurie

Willkommen bei der Selbsthilfe Primäre Hyperoxalurie

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Unsere Geschichte

Gemeinsam stark

Herzlich Willkommen, 

 

auf unserer Website erfahren Sie mehr über die primäre Hyperoxalurie eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Hierbei kann es aufgrund einer erhöhten Oxalsäureproduktion zu einer Vielzahl verschiedener Symptome wie Nierensteine, Nephrokalzinose bis hin zu Nierenversagen kommen. 

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Wir möchten mit unserer Seite Hilfe und Unterstützung für Betroffene sowie deren Angehörige beim Umgang mit dieser Erkrankung bieten.

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Der Vorstand der Selbsthilfe Primäre Hyperoxalurie

Die Krankheit

Die Primäre Hyperoxalurie, auch PH genannt, ist eine genetische Stoffwechselerkankung. Dabei kommt es zu einer erhöhten Oxalsäureproduktion im Körper. Normalerweise wird die Oxalsäure über den Harn ausgeschieden. Bei der primären Hyperoxalurie funktioniert dies jedoch nicht adäquat, sodass sich die Oxalsäure in weiterer Folge mit Kalzium zu Kristallen verbindet. Diese lagern sich vor allem in der Niere ab und können so weitere Symptome wie Nierensteine, Nierenschäden oder im fortgeschrittenen Stadium ein Nierenversagen verursachen. 

Anhand der verschiedenen genetischen Defekte sowie Enzymstörungen werden bei der Primären Hyperoxalurie drei Typen unterschieden:

 

• Typ 1 (PH1):  Defekt im AGXT-Gen

• Typ 2 (PH2):  Defekt im GRHPR-Gen 

• Typ 3 (PH3):  Mutationen im HOGA1-Gen

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Allen Dreien ist ein erhöhter Oxalsäurespiegel im Körper gemein. Therapie und Prognose variieren jedoch abhängig von der genetischen Mutation sowie Schwere der Erkrankung und können von Medikamenteneinnahme bis hin zur Dialyse oder Nierentransplantation reichen. 

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